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一名PKU患兒正在進餐。因為不能接觸正常食品，所以只能單獨在一個桌上吃飯，而且食量要很精確。 （家長供圖）

　　

一名PKU患兒家里擺滿了特食。 （家長供圖）

　　齊魯晚報淄博3月1日訊（記者 劉曉）鄒明（化名）一直騙兒子說，等他長大了，就可以吃爸爸的飯了。

　　因為兒子不能“食人間煙火”，天生缺乏苯丙氨酸羥化酶，人體肝細胞中一種將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸的高分子物質(zhì)，這讓他終生不得不靠“特制食物”存活。

　　一旦特食斷供，就會自虐，所有的毛發(fā)、皮膚白化，汗液呈特殊的鼠尿臭味，全身肌肉不停地抽搐，智商低于50，深度智力孱弱，變傻變呆直至死亡……

　　這是種被稱為苯丙酮尿癥（PKU）的罕見病，全球發(fā)病率為1/15000，我國要高一些，為萬分之一。在淄博，目前篩查出的PKU患兒就有96例，高昂的治療費用讓家長期盼早日能納入醫(yī)保。

　　出生三天就被確認一生只能吃特食

　　小濤（化名）是八個月大的孩子，出生三天后被確診為經(jīng)典型苯丙氨酸羥化酶缺乏癥，成了PKU患者。

　　這一下讓爸爸、媽媽懵了。經(jīng)過醫(yī)生一番解釋，他們才知道孩子得的病有多罕見和危險。

　　苯丙酮尿癥（PKU）是一種常染色體隱性遺傳疾病，主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等，腦電圖異常。

　　幸運的是，PKU是近7000種遺傳病中少數(shù)幾種可以有效治療的。由于患者體內(nèi)缺乏一種酶，無法代謝苯丙氨酸，而所有含蛋白質(zhì)的食物里，幾乎都含苯丙氨酸，因此治療的唯一辦法就是讓孩子食用進口的無苯丙氨酸特制奶粉和用各種植物淀粉制成的低苯丙氨酸特殊大米，并且終生食用，同時定期接受體內(nèi)苯丙氨酸血濃度測試。否則，將出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆轉(zhuǎn)的智力發(fā)育障礙。

　　目前，只有爸爸、媽媽、奶奶知道小濤的病情。“爺爺本來身體就不好，所以沒告訴他。在家給孩子喂飯時，也不能表現(xiàn)得太明顯，畢竟孩子現(xiàn)在還小，不會自己去要什么東西吃，給他喂什么就吃什么。其他親友更是不了解。”小濤媽媽說。

　　八個月來，小濤媽媽每天都小心翼翼，定時定量給孩子喂飯，絲毫不敢松懈。“想著以后孩子大了，要上幼兒園，聽QQ群里一些朋友說，公立幼兒園是不收我們這樣的孩子的，除非有很好的關系。我們都是普通家庭，孩子以后上學怎么辦？上學吃飯怎么辦？”小濤媽媽精神壓力很大，經(jīng)常忍不住自責，“是我對不起孩子。”

　　 [編輯: 林永麗]