?　　半島全媒體記者 徐軍

　　半島記者從青島市衛計委獲悉，近日，膠州市優孕優生工程啟動儀式暨山東省遺傳病重點實驗室科研成果轉化基地簽約儀式在膠州市婦幼保健院舉行。此舉措在全省尚屬首家，揭開了膠州市優孕優生工作的新篇章，標志著膠州市出生缺陷綜合防治工作正式踏上了精準醫學和轉化醫學的最前沿。

　　據悉，在簽約設立科研成果轉化基地的同時，膠州市婦幼保健院還與山東大學遺傳實驗室搭建完成遠程會診平臺，患有染色體異常、家族遺傳病等疾病的患者通過膠州市婦幼保健院預約便可進行專家會診，實現了在家門口享受省專家診療的服務。

　　此次實施優孕優生工程的內容，為免費孕前檢測亞甲基四氫葉酸還原酶基因和甲硫氨酸合成酶還原酶基因。《中國出生缺陷防治報告》顯示，我國出生缺陷總發生率約為5.6‰，原因是母體葉酸缺乏。然而葉酸利用能力受遺傳因素影響，遺傳體質的差異導致了機體對葉酸利用能力的差異化，檢測與葉酸代謝相關的基因，可以判斷機體葉酸代謝能力的高低，從而個性化地補充葉酸。

　　落戶于膠州市婦幼保健院的全市首家PCR遺傳病實驗室，可通過區域協同平臺和信息化平臺，將耳聾基因檢測、葉酸代謝相關基因檢測、維生素D基因檢測、新生兒遺傳代謝病基因檢測、無創DNA基因檢測、孕婦產前B群鏈球菌篩查納入免費優孕優生檢查，開展精準醫學和轉化醫學，為備孕女性免費檢測葉酸還原酶基因和甲硫氨酸合成酶還原酶基因，以科學指導備孕女性葉酸補充劑量，有效預防新生兒出生缺陷，提升膠州市出生缺陷綜合防治工作水平，為“全面兩孩”政策的實施保駕護航。

　　 [編輯: 劉曉明]