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　　明天是國際戈謝病日，與不少罕見病一樣，戈謝病誤診、漏診和延誤診斷的情況也非常普遍。本該在兒童時(shí)代就發(fā)現(xiàn)并治療的疾病，卻讓不少成年人也苦不堪言。即便能提早發(fā)現(xiàn)，戈謝病需終生使用高昂的酶替代藥物，絕大部分患者都難以承受。青島的患者是幸運(yùn)的，作為全省唯一將戈謝病納入醫(yī)保的城市，罕見病的青島模式走在全國前列。

    記者 馬曉婷

　　一歲童確診罕見戈謝病

　　過年原本是孩子們最高興的時(shí)候，但平度蓼蘭鎮(zhèn)徐先生家一歲多的兒子明明（化名）卻萎靡不振，總想睡覺。徐先生以為兒子感冒了，可感冒藥一連吃幾天也不見好轉(zhuǎn)。放心不下的徐先生帶著兒子去了大醫(yī)院，在被當(dāng)做肺炎治療了25天后，不但沒有好轉(zhuǎn)，孩子連站都快站不住了。就在這時(shí)，醫(yī)護(hù)人員發(fā)現(xiàn)明明肝脾腫大，懷疑有血液病，隨即采用干血片法為其進(jìn)行酶學(xué)檢測，將樣品送到上海確診為戈謝病。

　　“這個(gè)病的診斷比較困難，第一個(gè)困難是家長對這個(gè)病發(fā)現(xiàn)比較晚，往往不在意孩子的病癥表現(xiàn)；第二個(gè)是大夫的認(rèn)識(shí)程度不高，即便有典型表現(xiàn)，因?yàn)檫@是罕見病，五十萬到百萬分之一的發(fā)病率也引不起足夠的重視。一旦延誤之后，嚴(yán)重者可以危及生命。”青大附院兒童醫(yī)學(xué)中心主任兼小兒血液科主任孫立榮說。

　　青島一年查出四名患者

　　據(jù)孫立榮介紹，借助于戈謝病檢測的金標(biāo)準(zhǔn)酶學(xué)檢測干血片法，戈謝病確診時(shí)間已經(jīng)由平均5年縮短至23天。2015年，青島啟動(dòng)了戈謝病高危篩查項(xiàng)目，截至6月底，已從約百名高危患者中確診4名戈謝病患者。在青島地區(qū)，目前有7人正在接受治療，其中有4例是成人。專家提醒，家長如果發(fā)現(xiàn)孩子有脾臟腫大或（和）血小板計(jì)數(shù)低的情況，還伴有生長發(fā)育延緩等癥狀，應(yīng)警惕戈謝病的可能，應(yīng)盡早前往青大附院進(jìn)行免費(fèi)干血片法檢測。

　　20種罕見病已納入醫(yī)保

　　目前對于戈謝病患者來說，酶替代是最好的治療方式。據(jù)孫立榮介紹，患者需要終生替代，而隨著孩子的生長發(fā)育，體重增長后相應(yīng)的用藥劑量也要增長。戈謝病患者所使用的酶替代藥物“思而贊”價(jià)格昂貴，讓很多病人望而卻步。 2015年1月，我市出臺(tái)了相關(guān)通知。作為醫(yī)保新辦法配套實(shí)施細(xì)則，城鄉(xiāng)參保人享受統(tǒng)一的大病醫(yī)療救助待遇，特藥特材救助種類增加至26種，其中治療戈謝病的注射用伊米苷酶，即思而贊被列入其中。

　　自2012年起，青島在全國率先實(shí)施了特藥特材救助政策，特藥特材救助的核心是由政府、藥企、社會(huì)、患者四方共同負(fù)擔(dān)醫(yī)療費(fèi)用，這也是廣受業(yè)內(nèi)認(rèn)可的“青島模式”。截至目前，我市納入門診大病保障的罕見病種達(dá)到20種。

　　關(guān)于戈謝病

　　戈謝病是較常見的溶酶體貯積病，為常染色體隱性遺傳病。該病由于葡萄糖腦苷脂酶基因突變導(dǎo)致機(jī)體葡萄糖腦苷脂酶活性缺乏，造成其底物葡萄糖腦苷脂在肝、脾、骨骼、肺，甚至腦的巨噬細(xì)胞溶酶體中貯積，形成典型的貯積細(xì)胞即 “戈謝細(xì)胞”，導(dǎo)致受累組織器官出現(xiàn)病變。患者常見癥狀為干脾腫大、貧血、血小板減少、骨痛癥狀，也有出現(xiàn)肺、皮膚、眼等組織受累的情況，腦部病變僅見于神經(jīng)病變型患者。