半島全媒體首席記者  高芳

什么是罕見??？根據《中國罕見病定義研究報告2021》的定義，即新生兒發病率小于萬分之一、患病率小于萬分之一、患病人數小于14萬的疾病。在全世界范圍內，只有不到5%的罕見病有藥可治，特效藥昂貴的價格更非常人所能承受。

家長陪孩子在宿舍區的走廊上練習走路

讓罕見病被更多人“看見”，莫過于2021年末醫?！皣谊牎钡哪谴巍办`魂砍價”——一種治療脊髓性肌萎縮癥（SMA）的“天價救命藥”經過醫保專家8輪談判，從一針將近70萬元降到了3.3萬元。2023年9月20日，國家衛健委等六部門共同發布《第二批罕見病目錄》，新增86種罕見病，加上5年前公布的《第一批罕見病目錄》，目前共收錄了207種罕見病，救命藥不再是“孤兒藥”“天價藥”。

而在實現藥物治療的同時，康復護理也為罕見病群體點亮了一盞生命的燈火。在青島城陽區一家康復醫院里，目前住著來自全國各地的幾百個罕見病患兒家庭，一口鍋就是“廚房”，一張床就是他們漂泊的“家”，他們組成“共享之家”，與死神賽跑，與多舛的命運抗爭，共同跨過一道道難關。

“從天上摔到地上”

宿舍區家長在陪孩子練習走路

“很棒！”隨著小美發出一聲“唉”的吐氣，坐在一旁陪護的媽媽美琳激動地鼓勵道。

3月7日下午，青島腦病康復醫院的訓練專區里，一群孩子正在“上課”。7歲女孩小美躺在地墊上，康復師扶住她的腹部，剛剛幫助她完成一次深呼吸動作。這個簡單的呼吸動作，小美每天要重復練習上百遍。

6年前，小美被診斷患了脊髓性肌萎縮癥（SMA）,屬常染色體隱性遺傳病，也被稱為“嬰幼兒漸凍癥”。同年，SMA被列入我國《第一批罕見病名錄》。按新生兒發病率估算，目前中國內陸地區有兩萬至三萬名SMA患者。美琳的家庭就是這幾萬分之一。

這本是一個讓人羨慕的四口之家。女兒小美被罕見病擊中之前，美琳一家在山東濟寧生活。美琳是小學音樂老師，丈夫是政府公務員，夫妻倆兒女雙全，大兒子今年已經上高二。

2018年，生活的列車突然一下子就轉了方向。有一天，同事到美琳家里做客，發現10個月大的小美翻身有些問題，“她翻身的時候，總是用手拉一下腿”，同事建議美琳帶孩子去醫院檢查一下。

宿舍區走廊上家長在陪孩子練習走路

去當地醫院看過之后，醫生給出的結論是孩子發育遲緩。不過，這次檢查引起了美琳一家人的注意，細心觀察了一個月，夫妻倆發現小女兒的身體機能慢慢在退化，“比如原來已經可以抬頭了，后來什么都做不了”。

2018年初，美琳帶小女兒前往北京求醫。專家會診后，很遺憾地告知她，孩子被確診為SMA患者。

“這是個什么?。俊泵懒找幌伦用闪?，她之前聽從沒聽說過這個病，“當時腦子一片空白”，聽著醫生一點點地耐心解釋，她只捕捉到一句話——“國內目前還沒有藥可以治療”。

“這個病對她的生命有沒有影響？”美琳當時就急了。

“生命可能就到4歲……”醫生的話猶如晴天霹靂。

美琳把洗的衣服曬在宿舍

“孩子從出生都沒生過什么病，怎么就只能活到4歲了？”接受不了突如其來的結果，那天，美琳哭了整整一夜。

一夜難眠的丈夫第二天就找到了一個SMA病友群，夫妻倆加入后便急切地詢問一切所能想到的問題。從患兒家長們的回復中，他們獲得了一些信息：“國外有一種藥，一支要1000萬元”“要先給孩子做康復，一定得做康復，用各種方式做康復”“千萬別喪失信心，我們要慢慢等，國內的藥也在研制中，我們不能放棄，活著就有希望”……

從此，四處求醫成了美琳兩口子的生活常態，他們帶著女兒先后輾轉北京、上海、南京、武漢等地，與死神賽跑，一年里奔波了6個城市?！斑@期間零星用一些營養神經、營養細胞的藥，雖然藥效非常小，但是我們只能抓住每一根救命稻草，延緩病情惡化的時間，希望孩子能等到救命藥上市?！?/p>

轉眼一年過去，2019年傳來一個好消息：SMA特效藥諾西那生鈉注射液通過國內審批，官方定價70萬元一針。

為救女兒，夫妻倆做了兩個決定：家里的兩套房子，全賣了！大兒子原本就讀私立學校，退學！四口人借住在親戚的房子里，“家里有這樣一個孩子，就等于一家人都從天上重重摔到了地上?！?/p>

可即便如此，數數湊起來的錢，還是不夠。有朋友給美琳出主意，上網發動募捐籌款?！疤珰埧崃?，一家人都沒地方住了，還要把這么血淋淋的傷疤暴露在公眾之下，真是接受不了?！?/p>

日子在煎熬與希望的糾纏中一天天過去，2021年1月，迎來諾西那生鈉注射液首次降價，一年6針55萬元，小美終于打上了第一針。“55萬，唰一下就沒了。孩子她爸說，錢終于花出去了，孩子終于有藥了?！?/p>

美琳和女兒住的宿舍

6針特效藥即將打完，全家正發愁后續怎么辦時，2021年12月3日，國家醫療保障局發布了最新國家醫保藥品目錄調整結果，7種罕見病用藥通過談判方式進入醫保目錄。這其中就包括治療SMA的 “救命藥”，諾西那生鈉注射液降至每支3.3萬元。

今年3月1日，SMA口服治療藥物利司撲蘭正式納入醫保，價格由每瓶63800元降至每瓶3780元。再次為美琳這樣的家庭，投下一縷希望的曙光。

雖然打了特效藥，但美琳從未放松過女兒的復健，“鍛煉最重要，打了針不鍛煉還是白搭?！睆?020年開始，美琳帶著小女兒來青島做康復訓練。在這個SMA康復基地里，收治SMA患兒累計超過3000人次。

“開始是我放暑假、寒假的時候來，去年我干脆請了一年假，抓住孩子的康復黃金期，做好康復訓練，希望今年她能像別的孩子一樣，去上小學?！?/p>

壓腿、提腿、抬腳、放腿、抬手、抓握、呼吸……所有普通人生活中輕松做到的小動作，都是小美復健課上練習的內容，復健課每半個小時一節，一天要訓練四五個小時。

“手心手背都是肉”

“孩子們的自尊心都可強了，一個康復動作有時候一天要做幾百遍，如果你告訴他們，好好做就會站起來了，他們馬上會打起精神來，告訴你：媽媽，我想站起來！”美琳說，每次聽到孩子講出這樣的話，真的會心碎。

康復教室里，家長陪伴著孩子們與疾病對抗；室外的廊廳里，靜靜停放著一排排各式輪椅、嬰兒車，這是家長們帶娃出行的“標配”。但如今，美琳已經不再需要了。

7日上午，結束了兩個小時的復健課，美琳牽著女兒的手，一步步慢慢挪動，回到宿舍?！皠倎淼臅r候女兒還不能走，上下樓梯都得推著小車。現在我領著她的手，她能慢慢走了。”4年的康復之路，美琳總算看到了一些希望。

美琳陪女兒上課

康復醫院的4到9層都是宿舍區，幾百個患有腦病、基因病等罕見病孩子的家庭都住在這里。他們來自甘肅、重慶、新疆等全國二十多個省市。一張床便是他們在醫院的“家”。這一個個小“家”，有奶奶或姥姥帶娃的，有媽媽帶孩子來的，也有少數爸爸陪伴孩子的。

美琳母女倆住在7樓的宿舍，房間十幾個平方米，一進門是衛生間，可以洗澡、洗漱；再往里就是臥室，放著兩張床，分別屬于她們和另一對母女，一天的床位費是40元、60元不等。

宿舍窗前晾曬著美琳剛洗完的衣服，在暖暖的陽光下逐漸干松。母女倆的床頭一側放著不少書，雖然孩子沒有上過幼兒園，但美琳很想讓女兒跟上正常孩子的成長進度，每天晚上會給小美讀繪本講故事，“讀書識字這些基本教育，她都不能落下啊。”

共享廚房的格子間

中午時分，一陣飯菜的香氣彌漫進房間，這是從 “共享廚房”跑上來的。每當中午或者傍晚，那里便飄出各種飯菜香。廚房狹長的走廊一側，豎著一排櫥柜，每個格子空間都對應一個家庭，里面存放著家長們從附近早市或超市買來的蔬菜、米、面、食用油等食材及一些調味料。

在廚房走廊的另一側，就是一個個小飯灶，電磁爐、電飯鍋、蒸鍋等炊具一應俱全，甚至還有人放置了空氣炸鍋、電餅鐺。在飲食上，家長們都非常用心，變著花地給孩子們補充營養。

美琳則是每天給小美換著花樣燉湯，雞湯、骨頭湯等不斷檔，“患SMA的小朋友消化功能不太好，容易消化不良，喝湯有利于吸收營養又好消化?！泵扛魩滋?，美琳還會包一次豬肉餡餛飩，那是女兒最喜歡吃的美食。

在這里，母女倆的生活簡單又規律。吃過中飯，美琳再次給小美穿上包裹住腳踝的矯正鞋，站一會兒，再睡個午覺，下午繼續回教室上復健課。

每天晚上，是孩子們最歡樂的時光。住在7樓的十幾個孩子聚到一起，身為音樂老師的美琳會教孩子們唱歌，有時還教他們做手指操，鍛煉手眼配合能力。還有一位媽媽是英語老師，負責教孩子們學英語，“別看他們行動受限，但是有的孩子可聰明了，一晚上學10個英語單詞，半小時就記住了，一個星期后再考，都記得清清楚楚?！?/p>

除了唱歌、學英語，最受孩子們歡迎的項目是“開火車”。

康復醫院隨處可見的兒童推車和輪椅

孩子們因為行動不便，每個房間里都有一張約20厘米高的小帶輪椅，方便家長們坐在上面扶著他們練習走路。晚上7點多，美琳站在走廊里大喊一聲“開火車了”！孩子們馬上會齊刷刷從房間里出來，家長扶著孩子，排成隊從走廊一頭走到另一頭，雖然步伐有點慢，但是孩子們都努力邁動雙腿，作為“火車”中的一節“車廂”，誰也不甘心掉隊。“我和女兒都挺開心的。女兒以前被關在家里都不怎么說話，現在快成小話癆了?！?美琳說。

“大家住在一起，像一個大家庭。”美琳有時候挺享受這里的氛圍，“和這個群體的家長們住在一起，我的心態會很平和，沒有那么大的心理壓力了。”

美琳坦言，孩子生病后，自己“性情”變化很大，“以前都是天天哼著歌，同事們經常說，老遠聽著樓梯上有人哼著歌，就知道你下課回來了?！迸畠捍_診SMA后，她拒絕了一切社交，“同事聚會不去了，甚至單位開會我也會請假不參加，就是不想見人?！?/p>

“現在唯一虧欠的是兒子。”大兒子中考時成績是全區前50名，但這幾年美琳的大部分時間在青島，精力都放在救治女兒身上。正處在叛逆期的兒子被“忽視”，后果便是最近一次考試，退到全校300多名。

康復醫院教室

美琳最近一次與兒子相聚，是上個月帶著女兒回家過年，她發現兒子組建了一個樂隊，寫歌、唱歌竟然無師自通，“算是遺傳了我的音樂細胞吧，如果能學音樂也挺好，將來也算是有一技之長?！泵懒者@樣安慰自己。

其實，美琳的言語行動上都流露著一種急切，她希望女兒能進步再快一點，這樣就能早些回濟寧了。兒子沖刺高考，女兒順利入學，美琳希望能兼顧他倆的成長，“手心手背都是肉，起碼不留遺憾吧?！?/p>

“怕一不留神她就沒了”

住在康復醫院的“共享之家”，對靜雅來說，最大的便利是可以抽身去工作了，女兒的治療費和母女倆的生活費都要靠她打工來掙。

“一早把女兒送去康復教室，我有時候趕不回來，別的家長會帶她去上廁所，老師也會幫著送一下，帶她去下一節課的教室?！彬v出時間來，靜雅就在康復醫院附近接一些美甲、植眉之類的散活。

靜雅給女兒講故事

今年42歲的靜雅曾經有一段自由灑脫的時光。10年前她離開家鄉平度到韓國，開了自己的美容店，生意十分紅火，“一個月的流水進賬都在5萬元以上，最好的一個月是十幾萬?！?/p>

后來，靜雅在韓國結婚，2019年女兒出生?！八L到16個月大了，還只會爬，不會走也不會站，醫院確診為小腦萎縮，還有家族性滲出性玻璃體視網膜病變。”為方便求醫，靜雅孤身帶著女兒回國，從此成了事實上的“單親媽媽”。

“孩子爸爸不同意治療，4年里沒打過一個電話?！膘o雅兩次起訴離婚，都因為跨國婚姻材料不全而不了了之。現實中，這樣的家庭里，離婚率確實會高一些，一方砸鍋賣鐵也要給孩子治病，一方則看不到希望要放棄，夫妻倆最終分道揚鑣。

靜雅了解到，目前治療女兒的眼睛是當務之急，“眼睛的病屬于基因罕見病，目前是沒有藥物可以治療，只能手術切除。她的眼球就好比一個蘋果，2/3是好的，1/3是壞的，壞的部分要趕緊切除，不然病灶會蔓延。”

靜雅在宿舍

奔波在北京、上海各大醫院，靜雅一年跑了七八家醫院，光給治孩子眼睛的手術就做了3次，不但花光了自己一百多萬存款，對個人精神意志也是極大的消耗和考驗，“女兒體質弱，經常得肺炎，肺炎好了，緊接著做眼睛手術，眼睛好了就回到康復醫院開始康復，就這樣不停地在跑醫院?！?/p>

“最難的時候是去年有一次住院?！膘o雅回憶，“孩子剛做完眼部手術，我一個人陪著她，可能麻藥勁兒沒過，她喝了一口水就嗆著了，然后全身都僵硬了。那時候把我嚇傻了，一下子就坐到了地上，冷靜后我抱著她就往護士站跑?！碑敃r，醫院的走廊里回蕩著靜雅撕心裂肺的喊聲，“救救我的孩子——救救我的孩子——”

靜雅在宿舍

從搶救室出來，在女兒戴著監護儀的三天里，靜雅沒有合眼，“就盯著她，不敢眨眼，怕一不留神她就沒了……”

2021年11月1日來到青島這家康復醫院時，靜雅的女兒已經快兩歲了，“剛來的時候不會站，張嘴也發不出聲音來，也不會聽指令，你想讓她拿一個玩具放到另一個筐里，她都沒有反應?，F在可以走，也可以交流了。”如今，這些小進步讓靜雅感到心慰。

在康復醫院的4樓，靜雅和一位甘肅來的媽媽住同一個房間，這位3個孩子的母親30多歲，最小的那個孩子15個月大，是個腦癱兒。剛入住時，靜雅發現她喂孩子喝奶時，孩子總是哭鬧?！翱赡苁撬火I呢？”

康復醫院教室

這個媽媽可能是過于心急地給孩子增加營養，每隔兩小時就給孩子喂奶，細心的靜雅提醒她，“有一種餓叫做‘媽媽覺得你餓’，他又不會拒絕，感覺被強灌了東西，所以大哭?！焙髞碚{整了喂奶間隔時間，孩子果然不哭了，自己就能咕咚咕咚喝完了。

“剛來的時候，她天天抱著孩子哭，我就講我的經歷，跟她說，人生沒有什么過不去的坎，給自己一點時間，也給孩子一點時間。”靜雅安慰著對方，其實也在安慰自己。

“孩子能上幼兒園，就是我最大的心愿。她將來總是要面對社會的，不想她被孤立在家里?！膘o雅和同宿舍的媽媽聊天，她們都有一個共同的愿望——不奢望孩子能有什么前途，只要健康快樂就好。

（應采訪者要求，美琳、小美、靜雅均為化名）

共享廚房

共享廚房

一張床就是美琳母女倆的家，床下放著玩具和衣服

宿舍區一位外地來青的奶奶陪孩子住在康復醫院